肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您在景德镇的医院确诊为实体瘤，医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗，希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在景德镇考虑多种治疗方案，希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物（如PARP抑制剂）是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史，您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在景德镇希望获得一份详尽的肿瘤基因档案，用于长期健康管理。
这个检测能查出什么？
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面：一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’，检查近2万个基因的关键部分，重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化，包括基因的‘拼写错误’（点突变）、‘段落增减’（插入缺失）、‘复印份数异常’（拷贝数变异）和‘错误拼接’（基因融合）。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’，并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’，比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时，它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力（HRD状态），这关系到对另一类药物（PARP抑制剂）的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景（胚系突变）的初步分析。请注意，它主要提供分子层面的信息，不能替代病理诊断，且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程相对便捷，具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织），这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取；或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在景德镇，可以咨询合作的检测机构安排样本递送；若不在景德镇，他们通常也提供安全的邮寄服务，确保样本在途中的质量。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确性，能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本，检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析，其灵敏度较高，有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息，但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，仅对样本进行分析，对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告，需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断，以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变，医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前，请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本，按照指导使用指定的保存液或条件，并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担，目前不在医保报销范围内，请知悉。
- 收到报告后，建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性，其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (7条，均分4.3)
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
主治医生推荐做的，说这个套餐内容全。采样是在我们本地医院做的活检，过程跟普通活检一样，有点不舒服但能忍受。关键是取完样后续都不用我管了，检测机构会跟医院对接样本转运，我就等电话通知，挺省心的。
机构回复
谢谢您的认可。我们与全国多家医院合作，建立了规范的样本转运流程，正是为了在确保样本质量的同时，让您免去奔波协调之苦。您放心等候、我们专业对接，是我们的服务宗旨。祝您早日康复！
咨询老师知识面很广，不仅懂基因，对我问到的免疫治疗、化疗副作用也有一些实用的见解和建议，虽然她强调最终要听主治医生的，但多角度了解信息让我和医生沟通时更有底气了。这种跨学科的沟通能力很棒。
机构回复
感谢您的赞赏。我们的咨询师和解读专家均具备丰富的肿瘤学背景，力求在专业范围内提供更全面的信息支持，赋能您与主治医生的高效沟通。很高兴能增强您的信心。
家里老人是胃癌，做检测主要图个安心和明确方向。报告出得很快，内容也全。但我觉得里面的专业术语太多了，虽然后面有附录解释，但翻来翻去有点麻烦。如果能针对重点结论，比如‘推荐用什么药’‘为什么不推荐’，用加粗或颜色标出，对家属会更友好。
机构回复
非常理解您的感受，感谢您的具体建议。在后续的报告格式优化中，我们会重点考虑如何更突出关键临床结论和行动建议，提升重要信息的可读性和获取效率。
报告出得挺快的，内容也详实。但里面的专业术语和图表对我这个文科生家属来说，理解起来还是有些吃力。虽然有一对一解读，但如果报告本身能再多一个‘极简版总结’或者比喻式的解释就更好了。
机构回复
您提的建议非常宝贵！我们正在开发更通俗的摘要版本，并计划增加可视化解读工具，让非专业的家人也能轻松抓住核心信息。感谢您的反馈！
我是主治医生推荐来做的，主要目的是为后续的靶向治疗找方向。整个流程下来，最让我安心的是他们的专属客服。报告出来后我自己看不太懂，客服居然主动约了时间，通过视频连线，拿着报告一页一页给我和医生一起解释，足足讲了40分钟，比我自己琢磨强太多了。感觉这个钱花得值，服务很到位。
机构回复
感谢您的认可！我们深知基因报告的专业性对患者和医生都至关重要，因此配备了1对1报告解读服务。能帮助您清晰理解检测结果，为治疗决策提供支持，是我们最有成就感的事。后续有任何疑问，我们随时在线。
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
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